ಟೆಕ್ಸಾಸ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್ ಡಂಕನ್ ನ್ಯೂರೋಲಾಜಿಕಲ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ (ಡಂಕನ್ ಎನ್ಆರ್ಐ) ಮತ್ತು ಬೇಲರ್ ಕಾಲೇಜ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ನೇತೃತ್ವದ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಹೊಸದಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದೆ. ಆವಿಷ್ಕಾರವು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಹಿಂದೆ ಗುರುತಿಸದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಸಂಭವನೀಯ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡುವ ಜೈವಿಕ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ.
ಎಂದು ಸಂಶೋಧನೆ ಮಾಡಿ ಅಮೇರಿಕನ್ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ಅದೇ ಅಪರೂಪದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುವ ಆರು ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ BMPR2ಜೀವಕೋಶಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಕಳುಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಜೀನ್. ಐದು ಮಕ್ಕಳು ಚಲನೆ ಮತ್ತು ಮಾತು ಅಥವಾ ಭಾಷೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಜಾಗತಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ನಾಲ್ವರು ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವರು ಆತಂಕ, ಖಿನ್ನತೆ ಅಥವಾ ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.
ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಸುಳಿವು, ಆದರೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅದು ನಮಗೆ ತಿಳಿಸಲಿಲ್ಲ. ಹಣ್ಣಿನ ನೊಣಗಳಲ್ಲಿ ಮಾನವ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಮರುಸೃಷ್ಟಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಇದು ಪ್ರಮುಖ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಂಕೇತವನ್ನು ಓವರ್ಡ್ರೈವ್ಗೆ ತಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ತೋರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು.
ಡಾ. ಶಿನ್ಯಾ ಯಮಮೊಟೊ, ಅನುಗುಣವಾದ ಲೇಖಕ, ಪ್ರಧಾನ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿ, ಡಂಕನ್ ಎನ್ಆರ್ಐ ಮತ್ತು ಅಸೋಸಿಯೇಟ್ ಪ್ರೊಫೆಸರ್, ಬೇಲರ್ನಲ್ಲಿ ಆಣ್ವಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ನರವಿಜ್ಞಾನ ವಿಭಾಗಗಳು
BMPR2 ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿ ಗ್ರಾಹಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಸಿಗ್ನಲ್ ಅಣು ಬಂದಾಗ ಅದು ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಕೋಶಕ್ಕೆ ನಿಖರವಾದ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ತಲುಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಕೇತಗಳು ಮೂಳೆ ಮಾರ್ಫೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಪ್ರೊಟೀನ್ ಅಥವಾ BMP ಯ ಭಾಗವಾಗಿದೆ, ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಸೇರಿದಂತೆ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ.
BMPR2 ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಈಗಾಗಲೇ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಪಧಮನಿಯ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ, ಇದು ಶ್ವಾಸಕೋಶದಲ್ಲಿನ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಗಂಭೀರ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾದ ರೂಪಾಂತರವು ವಿರುದ್ಧ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ನಿಶ್ಯಬ್ದಗೊಳಿಸುವ ಬದಲು, ಇದು BMPR2 ಗ್ರಾಹಕವನ್ನು ಅತಿಯಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ-ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಿಗ್ನಲ್ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ. ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಇದನ್ನು ಲಾಭ-ಕಾರ್ಯ ಆಯ್ಕೆ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.
ನ್ಯೂರೋ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು. ತಂಡವು ಅದನ್ನೇ ನಿರ್ಧರಿಸಿತು BMPR2 ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಆರು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನತೆ. ಕನಿಷ್ಠ ಐದರಲ್ಲಿ, ರೂಪಾಂತರವು ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಬದಲು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಿತು. ರೂಪಾಂತರವು ಅತ್ಯಂತ ವಿರಳವಾಗಿದ್ದ ಕಾರಣ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರಿಂದ, ಸಂಶೋಧಕರು ಹಣ್ಣಿನ ನೊಣದ ಕಡೆಗೆ ತಿರುಗಿದರು, ಇದು ಮಾನವನ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಉತ್ತಮ ಮಾದರಿಯಾಗಿದೆ, ರೂಪಾಂತರವು ಹಾನಿಕಾರಕವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು.
ನೊಣಗಳು ಜನರನ್ನು ಒಯ್ಯುತ್ತವೆ BMPR2 ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ರೂಪಾಂತರವು BMP ಅತಿಯಾದ ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಿದಾಗ, ನೊಣಗಳು ಸಿನಾಪ್ಸಸ್ (ಫೋಟೋ) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಅತಿಯಾದ ಸಂಪರ್ಕಗಳನ್ನು ರಚಿಸಿದವು. ಗ್ಲಿಯಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಮೆದುಳಿನ ಪೋಷಕ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಿದಾಗ, ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಬಲವಾದ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮತ್ತು ನಾಟಕೀಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಿತು. ಈ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು ಹಲವಾರು ರೀತಿಯ ಮೆದುಳಿನ ಕೋಶಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ.
ಬೇಲರ್ ಕಾಲೇಜ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ನಲ್ಲಿರುವ ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಡ್ರಗ್ ಡಿಸ್ಕವರಿಯಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಎರಡು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಸಂಯುಕ್ತಗಳನ್ನು ತಂಡವು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದೆ. ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಫ್ಲೈ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ, ಎರಡೂ ಸಂಯುಕ್ತಗಳು ಭಿನ್ನ-ಪ್ರೇರಿತ ಅತಿಯಾದ BMP ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುವ ಮೊದಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೂ, ಅಧಿಕ ಕ್ರಿಯಾಶೀಲ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮುಂಚಿನ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ.
“ಈ ಸಂಯುಕ್ತಗಳು ಸಂಶೋಧನಾ ಸಾಧನಗಳಾಗಿವೆ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಬಳಕೆಗೆ ಸಿದ್ಧವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಲ್ಲ” ಎಂದು ಯಮಾಮೊಟೊ ಹೇಳಿದರು. “ಆದಾಗ್ಯೂ, ಜೀವಂತ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಈ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಗುರಿಯಾಗಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸಲು ನಮಗೆ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ” ಎಂದು ಡಾ. ಯಮಮೊಟೊ ಲ್ಯಾಬ್ನಲ್ಲಿ ಪೋಸ್ಟ್ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಫೆಲೋ ಆಗಿರುವ ಪ್ರಮುಖ ಲೇಖಕ ಡಾ. ಜಂಗ್-ವಾನ್ ಮೋಕ್ ಹೇಳಿದರು.
ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತವೆ BMPR2. ಒಂದೇ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ವಿಭಿನ್ನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಜೀನ್ನ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆಯೇ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆಯೇ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವಿಭಿನ್ನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಅವರು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಈ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದಾದರೂ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತಂತ್ರವನ್ನು ಬಳಸಿದರೆ ಅದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.
ಅಧ್ಯಯನವು ಕೇವಲ ಆರು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು ಮತ್ತು ಜೈವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡಲು ಹಣ್ಣಿನ ನೊಣಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಗಮನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಸಸ್ತನಿ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿನ ಭವಿಷ್ಯದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಮಾನವ ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಅಗತ್ಯವಿದೆ, ಅತಿಯಾದ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ದುರ್ಬಲವಾದ ಮೆದುಳಿನ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿ ಮತ್ತು ಸಂಭವನೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಈ ಕೆಲಸಕ್ಕೆ ಇತರ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಿದವರು ಕ್ಯಾರಿ ಎಲ್. ವೆಲ್ಚ್, ಹ್ಯಾಲಿ ಎ. ದೋಸ್ಟಾಲಿಕ್, ಝಿ ಟಾನ್, ಏರಿಯಲ್ ಬ್ರೌಟ್ಬರ್, ಮರಿಯಾ ಡೆಸ್ಕಾರ್ಟೆಸ್, ಎರಿಕಾ ಟಿ. ಗ್ರೇ, ಅಲೆಜಾಂಡ್ರೊ ಇಗ್ಲೇಷಿಯಸ್, ಸ್ಕಾಟ್ ಡಿ. ಮೆಕ್ಲೀನ್, ಮಾರ್ಗನ್ ನಟ್ಟರ್, ಒಲಿವಿಯಾ ಡಾಗರ್ಟಿ, ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಶೆಟ್ರುಕ್ ಕಾಲೇಜ್, ಅಂಬರ್ ಬೆಗ್ಟ್ರುಪ್. ನಿಖರವಾದ ಔಷಧ ಮಾದರಿಗಳ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಸೆಂಟರ್, ಒಗುಜ್ ಕಾಂಚಾ, ಮೈಕೆಲ್ ಎಫ್. ವಾಂಗ್ಲರ್, ಹ್ಯೂಗೋ ಜೆ. ಬೆಲ್ಲೆನ್ ಮತ್ತು ವೆಂಡಿ ಕೆ. ಚುಂಗ್. ಲೇಖಕರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಸ್ಥೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿತರಾಗಿದ್ದಾರೆ: ಬೇಲರ್ ಕಾಲೇಜ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್, ಡಂಕನ್ ಎನ್ಆರ್ಐ ಟೆಕ್ಸಾಸ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್, ಬೋಸ್ಟನ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್ ಹಾಸ್ಪಿಟಲ್, ಹಾರ್ವರ್ಡ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಸ್ಕೂಲ್, ಜೋ ಡಿಮ್ಯಾಗ್ಗಿಯೊ ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆ, ಗೋಲಿಸಾನೊ ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆ, ವಾಂಡರ್ಬಿಲ್ಟ್ ಹೆಲ್ತ್, ಕೊಲಂಬಿಯಾ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಇರ್ವಿಂಗ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಸೆಂಟರ್, ಮತ್ತು ಜಿನೆಡಿಎಕ್ಸ್.
ಈ ಕೆಲಸವನ್ನು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಬೇಲರ್ ಕಾಲೇಜ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ನಲ್ಲಿರುವ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ನ ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಪ್ರಿಸಿಶನ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಮಾಡೆಲ್ಸ್, ಬೋಸ್ಟನ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್ ಹಾಸ್ಪಿಟಲ್ನಲ್ಲಿನ ಬೌದ್ಧಿಕ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ಸಂಶೋಧನಾ ಕೇಂದ್ರ ಮತ್ತು ಕೊಲಂಬಿಯಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಆಟಿಸಂ ಎಕ್ಸಲೆನ್ಸ್ ಕೇಂದ್ರವು ಬೆಂಬಲಿಸಿದೆ. ಲೇಖಕರು ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಅವರ ಭಾಗವಹಿಸುವಿಕೆಗಾಗಿ ಅಂಗೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಮೂಲ:
ಟೆಕ್ಸಾಸ್ ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆ
ಪತ್ರಿಕೆಯಿಂದ ಲಿಂಕ್:
ಮೋಕ್, J.-W., ಮತ್ತು ಇತರರು. (2026) BMPR2 ನಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪದ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಗೇನ್-ಆಫ್-ಫಂಕ್ಷನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಮಾನವರು ಮತ್ತು ನೊಣಗಳಲ್ಲಿ ನ್ಯೂರೋ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಮೇರಿಕನ್ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್. DOI: 10.1016/j.ajhg.2026.08.019.
Leave a Reply