ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಮೊದಲನೆಯದು: ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತಾನೆ

ಮೋಟಾರು ನರಕೋಶದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಉತ್ತಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದ್ದಾನೆ ಮತ್ತು ಅವನ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸುವ ಔಷಧಿಯನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುವ ಮೊದಲ ವ್ಯಕ್ತಿಯಾದ ಒಂದು ವರ್ಷದ ನಂತರ, ವೈದ್ಯರು ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ.¹. ಮೊದಲ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಅತ್ಯಾಕರ್ಷಕವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾದ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನೆರೆಟಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ಅಡಿಪಾಯವನ್ನು ಹಾಕುತ್ತವೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಮನುಷ್ಯ ಮೋಟಾರ್ ನ್ಯೂರಾನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ನಿಧಾನಗತಿಯ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ರೂಪವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದನು, ಇದನ್ನು ಅಮಿಯೋಟ್ರೋಫಿಕ್ ಲ್ಯಾಟರಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ (ALS) ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅಪರೂಪದ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೋಟಾರು ನರಕೋಶಗಳ ಮರಣವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರು ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ಆಲಿಗೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಥೆರಪಿ ಎಂಬ ಆರ್ಎನ್ಎ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆದರು. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಮಾರ್ಪಡಿಸುವ ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ಆಲಿಗೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಆರ್‌ಎನ್‌ಎಯನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸಲು ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಸಣ್ಣ ಎಳೆಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗುವುದು ಮೆಡ್ ಈ ವಾರ.

ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯಾದ ಸಿಡ್ನಿ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಮತ್ತು ALS ಸಂಶೋಧಕ ಸ್ಟೀವ್ ವುಸಿಕ್, ಫಲಿತಾಂಶಗಳು “ಉತ್ತೇಜಕ ಮೊದಲ ಹೆಜ್ಜೆ” ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ, ಆದರೂ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬಹುದೇ ಅಥವಾ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದೇ ಎಂದು ಹೇಳಲು ಇದು ತುಂಬಾ ಮುಂಚೆಯೇ. ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವವರನ್ನು ಇನ್ನೂ ಎರಡು ಅಥವಾ ಮೂರು ವರ್ಷಗಳ ಕಾಲ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಜನರಲ್ಲಿ ಔಷಧವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು ಇದಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯಾದ ಬ್ರಿಸ್ಬೇನ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಕ್ವೀನ್ಸ್‌ಲ್ಯಾಂಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಫ್ಲ್ಯೂರ್ ಗಾರ್ಟನ್, ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ಆಲಿಗೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ALS ನೊಂದಿಗೆ ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಭವಿಷ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ALS ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 5-10% ಜನರು ತಿಳಿದಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ಥೆರಪಿಗಳು ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ, ಅಪರೂಪದ ಅಥವಾ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರಿಗೆ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು, ಅವರು ಸೇರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರೇರಣೆ

ALS ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿ ಮೋಟಾರು ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಮಾತನಾಡಲು ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಪರ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಮುಂತಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಉಸಿರಾಡಲು ವೆಂಟಿಲೇಟರ್ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಸಾವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉಸಿರಾಟದ ವೈಫಲ್ಯದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಸೀಮಿತವಾಗಿವೆ; ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸುಮಾರು ಎರಡರಿಂದ ಐದು ವರ್ಷಗಳು.

ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವವರ ರೋಗವು ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ CHCHD10ALS ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ 1% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರಲ್ಲಿ. ಈ ಜೀನ್ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯವನ್ನು ಅನುಮತಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಾಗಿ ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ – ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಶಕ್ತಿಯ ಶಕ್ತಿಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಅಂಗಕಗಳು – ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು. ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾವನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ನರಕೋಶಗಳ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ರೋಗಿಯು ತನ್ನ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯಲ್ಲಿ ಮೂರು 50-ಮಿಲಿಗ್ರಾಂ ಡೋಸ್‌ಗಳನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದಾನೆ ಎಂದು ಲೇಖಕರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಏಪ್ರಿಲ್ 2024 ಮತ್ತು ಏಪ್ರಿಲ್ 2025 ರ ನಡುವೆ ಮೂರು 75-ಮಿಲಿಗ್ರಾಂ ಡೋಸ್‌ಗಳ ನಂತರ ಅವರು ಯಾವುದೇ ಗಂಭೀರ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಲಿಲ್ಲ. ಅವರು ಅರಿವಿನ ಕುಸಿತದ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲಿಲ್ಲ, ಇದು ALS ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ.

ಮೊದಲ ಡೋಸ್‌ನ ಒಂದು ವರ್ಷದ ನಂತರ, ಅವನ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ನ್ಯೂರೋಫಿಲೆಮೆಂಟ್ ಲೈಟ್ ಚೈನ್ ಪ್ರೊಟೀನ್‌ಗಳು — ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹೀಗೆ ALS ಪ್ರಗತಿಗೆ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್ ಆಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ — ಸಾಮಾನ್ಯ ಉಲ್ಲೇಖ ಶ್ರೇಣಿಗೆ ಮರಳಿತು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮನುಷ್ಯನ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿರುವ ನ್ಯೂರಾನ್‌ಗಳನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಇದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ವುಸಿಕ್ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಮೋಟಾರು ಕೌಶಲ್ಯಗಳು, ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಅಳೆಯುವ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಅಂಕಗಳು ಸುಧಾರಿಸಿದವು, ಆದರೆ ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ಅರಿವಿನ ಇತರ ಅಂಕಗಳು ಸ್ಥಿರವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ALS ನೊಂದಿಗಿನ ಕೆಲವು ಜನರು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲದೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ ಸುಧಾರಣೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಫ್ಲೋರಿಡಾದ ಜಾಕ್ಸನ್‌ವಿಲ್ಲೆಯಲ್ಲಿರುವ ಮೇಯೊ ಕ್ಲಿನಿಕ್‌ನ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಅಧ್ಯಯನದ ಸಹ-ಲೇಖಕ Björn Oskarsson, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲದೆ ಶಾಶ್ವತ ಸುಧಾರಣೆ ಅಪರೂಪ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.

ALS ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸಲು ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ದಶಕವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡವು. ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿ, ಇದು ಒಂದು ಉದ್ದೇಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಔಷಧವಾಗಿದೆ CHCHD10 ಇದನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಕೇವಲ ಮೂರು ವರ್ಷಗಳು ಬೇಕಾಯಿತು ಎಂದು ಆಸ್ಕರ್ಸನ್ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸಲು ಔಷಧವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿ ಅದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿ, ನಂತರ ಅದನ್ನು ಅವರ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ನೀಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಅದ್ಭುತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.

Source link